كان من الممتع جدا معرفة الخاص بك جدة - المعكرونة المشهورة عالميًا مع البيجنولي - ليست ، في الواقع ، متساوية واحد بالمئة إيطالي. ولكن ماذا عن المستوى التالي من النتائج من مجموعة الاختبارات الجينية ، النوع الذي يركز على المخاطر الصحية أكثر من التركيز على النسب؟ هذه النتائج يمكن أن تكون بالتأكيد أقل متعة للعودة. لكن الاختبارات الجينية في المنزل (مثل 23andMe وأيضًا الاختبارات الأكثر تفصيلاً والتي تركز على الطب ، مثل اللون) ارتفعت في المبيعات خلال موسم العطلات.

أفكار هدايا عيد الميلاد للنساء فوق سن الخمسين

قبل إرسال قارورة اللعاب الخاصة بك ، يجب أن تقرر ما ستفعله بالمعلومات (ماذا لو كانت أخبارًا سيئة؟) وما هي الآثار المترتبة على الخصوصية. من المسلم به أن المخاطر الجينية ليست مصيرك الصحي - فعمرك وجنسك وتاريخ عائلتك ونمط حياتك كلها تلعب أدوارًا أيضًا.

لا تستطيع علم الوراثة إخبارك ما إذا كنت ستصاب أو لن تصاب بمرض ، كما تقول ماري فريفوجيل ، مستشارة الوراثة في بمعارضة والرئيس السابق لل الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين . لكن الاختبار يمكن أن يبقيك على اطلاع.

ذات صلة: لقد أجريت اختبار الحمض النووي وكانت النتائج صادمة

الايجابيات

أولاً وقبل كل شيء ، تعتبر مجموعات الاختبارات الجينية الطبية في المنزل سهلة للغاية. تستخدم الشركات طريقة البصق في الأنبوب أو طريقة غير مؤلمة بنفس القدر - لا يلزم إجراء اختبار إبرة أو دم. وستساعدك النتائج على معرفة المزيد عن حمضك النووي. هذا أمر جيد: يتم إصلاح الجينات عند الولادة ، لذا يمكنك استخدام هذه المعلومات طوال حياتك. أصبح الطب بالفعل شخصيًا للغاية - على سبيل المثال ، يمكن أن تعتمد علاجات السرطان على التركيب الجيني للورم ، ويمكن أن تساعد الاختبارات في التنبؤ بكيفية تفاعل جسمك مع بعض الأدوية. ومن المرجح أن يصبح الأمر أكثر من ذلك: نحن نتجه نحو وقت يتم فيه إجراء تسلسل الحمض النووي لأي شخص يدخل المستشفى ، كما يقول عالم الوراثة ماثيو فيربر ، دكتوراه ، مدير Mayo Clinic GeneGuide مختبر. إذا كنت تعلم أنك في خطر متزايد للإصابة بأمراض معينة ، فقد تتمكن من إيجاد طرق لتقليل هذا الخطر. وإذا كانت لديك بياناتك الجينية في متناول اليد ، فستكون أكثر استعدادًا للاستفادة من الاكتشافات الجديدة التي يقوم بها الباحثون.

قبل 10 سنوات فقط ، كان لدى النساء المصابات بطفرات BRCA2 خيار الجراحة الوقائية لإزالة المبيض والثدي. ولكن بفضل المزيد من الأبحاث ، سنتحدث معهم اليوم أيضًا حول فحص سرطان الجلد وسرطان البنكرياس ، وربما نعدل جدول فحص سرطان القولون ، كما تقول سوزان ماهون ، مستشارة وراثية وأستاذة الطب الباطني في جامعة سانت لويس .

فكر في الخصوصية

قبل إجراء أحد الاختبارات ، ضع في اعتبارك خصوصيتك - واحتياجات التأمين المستقبلية. صحيح أن قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية لعام 2008 (GINA) تحميك من التمييز من قبل أصحاب العمل وشركات التأمين الصحي بناءً على معلومات الحمض النووي التي كشفت عنها الاختبارات الجينية. لكن هذه الحماية لا تمتد إلى التأمين على الحياة أو الإعاقة أو الرعاية طويلة الأجل ، لذلك قد ترغب في شراء هذه السياسات قبل اختبارات.

جميع شركات الاختبار المختلفة لديها سياسات خصوصية ، لكن كل واحدة مختلفة. إذا قرأت البيانات الطويلة المليئة بالقوانين القانونية وما زلت مرتبكًا (لست وحدك!) ، فاتصل بفريق خدمة العملاء واطلب توضيحات وتوضيحات.

تذكر أيضًا أن سياسات خصوصية الشركات قد تتغير - كما هو الحال بالنسبة للقوانين - وتحدث انتهاكات البيانات عبر الإنترنت كثيرًا. بالإضافة إلى ذلك ، بمجرد مشاركة أي نتائج على وسائل التواصل الاجتماعي أو مواقع الأسلاف ، لم تعد هذه المعلومات محمية بسياسة الخصوصية.

هناك الكثير مما يجب التفكير فيه - خاصةً عندما يتم تعويض المخاوف الافتراضية بشأن الخصوصية من خلال القفزات التي تستغرقها الأبحاث الطبية عندما يقوم المزيد والمزيد من الأشخاص بإجراء الاختبار. يحب الباحثون الحمض النووي - فهو يساعدهم في العثور على أدلة حول سبب الأمراض ، ويساعدهم على اكتشاف العلاجات وتطوير عقاقير جديدة. إذا سمحت باستخدام الحمض النووي الخاص بك للبحث - عادةً عن طريق النقر فوق موافق عند التسجيل للاختبار - يتم اتخاذ خطوات للحفاظ على هويتك خاصة (على الرغم من أن جميع التحذيرات المذكورة أعلاه لا تزال سارية).

حدد المجموعة المناسبة

قبل الالتزام بمجموعة واحدة ، حدد ما تريد الخروج منه. إذا كنت مهتمًا فقط بعلم الأنساب الخاص بك وترغب في معرفة الحكايات الشيقة حول صحتك ، فيمكنك اختيار اختبار بواسطة 23andMe أو MyHeritage. تختبر هذه الشركات ، التي تقوم بفحوصات النسب والصحة ، بحثًا عن النقاط الساخنة عبر بياناتك بدلاً من إجراء اختبار شامل لكل عامل خطر وراثي. لذا ، تبحث 23andMe ، على سبيل المثال ، عن ثلاثة تغييرات جينية شائعة من بين الآلاف التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. جودة البيانات والتفسير من هذه الخدمات عالية ، كما يقول فيربير من Mayo ، لكنك بالطبع ستتحقق مرة أخرى من أي نتيجة إيجابية باختبار أكثر تحديدًا يديره أخصائي رعاية صحية.

إذا كانت لديك أسئلة أو حدس أكثر جدية - كنت تشك في أن لديك خطر وراثي لمرض معين ، على سبيل المثال - ففكر إذن في الاختبارات من شركات مثل Color أو Invitae أو Helix ، والتي توفر خيارات لاستهداف مجالات مختلفة من صحتك. يقدم اللون اختبارًا يقدم معلومات حول خطر إصابتك ببعض أنواع السرطان ، وكذلك حول كيفية معالجة جسمك لبعض الأدوية. تقدم Helix مجموعة من المجموعات من شركات التكنولوجيا الحيوية الأصغر. يمكنك الطلب دليل GeneGuide التابع لـ Mayo Clinic ، على سبيل المثال ، وهو جزء من برنامج تعليمي عن الجينات والصحة ولكنه يقدم أيضًا معلومات عن بعض الحالات التي قد تحملها (مثل التليف الكيسي) أو كيف يؤثر الإيبوبروفين عليك.

إذا كنت ترغب في معرفة المزيد - وترغب في إنفاق المزيد - تقوم فيريتاس بتسلسل الجينوم بأكمله وتظهر خطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب ، بالإضافة إلى الكشف عن الكثير من المعلومات الأخرى المتعلقة بالصحة والأسلاف.

تذكر أن تتحقق من التكلفة: تحصل على ما تدفعه مقابل الدقة ، وبعض الاختبارات الأكثر تعمقًا تصل إلى عدة مئات من الدولارات. (اكتشف ما إذا كان يمكنك استخدام الإنفاق المرن أو صناديق هائل سعيد أنعم .)

اتصل مبكرًا للحصول على النسخ الاحتياطي

إذا كان لديك المزيد من الأسئلة ، ففكر في التحدث إلى مستشار وراثي مستقل قبل الاختبار. يمكن لهؤلاء المتخصصين (الذين درسوا الاستشارات الوراثية في كلية الدراسات العليا وأكملوا عملية اعتماد صارمة) مساعدتك على فهم الفوائد والقيود والمخاطر والتأكد من اختيار الاختبار المناسب لاحتياجاتك. يمكنهم أيضًا إرشادك إلى النتائج المحتملة وتهدئة أي مخاوف قد تكون لديك بشأن الاختبار. يشرح ماهون من جامعة سانت لويس أن الاستشارة المسبقة تساعد في منع حدوث مشاكل في النهاية الخلفية. يمكننا التحدث عن كيفية إدارة سيناريوهات النتائج المختلفة وحتى ديناميكيات الأسرة. إذا انتهى بك الأمر إلى اختيار عدم إجراء الاختبار ، فلا بأس - لن يضغط عليك المستشار. على الأقل أنت تتخذ قرارًا مستنيرًا ، كما يقول Freivogel. يساعد المستشارون الوراثيون أيضًا في تفسير النتائج. تفحص ال الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين للعثور على موارد ومستشار بالقرب منك (أو شخص يمكنه إجراء استشارة عبر الهاتف).

افهم المخاطر

لمجرد أن الاختبار الجيني يظهر نتيجة إيجابية لا يعني أنك ملزم بالحصول على الحالة (أو ضمان عدم حصولك عليها ، إذا كانت النتيجة سلبية). ومع ذلك ، قد ترسل لك المعلومات في مسار غير متوقع. إذا اكتشفت أن لديك مخاطر عالية للإصابة بأمراض القلب ، فقد يقترح طبيبك دواء وقائي للكوليسترول ، وسيتعين عليك الموازنة بين مخاطر وفوائد تناول الدواء. بالنسبة لبعض النتائج المتعلقة بالسرطان ، قد تحتاج إلى أي شيء من العلاج الفوري لتقليل المخاطر إلى المراقبة المكثفة. قد تحتاج أيضًا إلى إخبار العائلة بما اكتشفته.

بسبب كل هذا ، ضع في اعتبارك كيف تريد معرفة النتائج. مع 23andMe ، تأتي النتائج عبر البريد الإلكتروني ، ولا يتم تضمين الاستشارة الوراثية. قد يتضمن MyHeritage جلسة مع مستشار وراثي ، بناءً على نتائجك ، بينما يوفر كل من Color and Invitae الوصول إلى مستشار بغض النظر عن نتائجك. إذا كانت نتيجة اختبار واحد أو أكثر من جيناتك إيجابية للتغيرات عالية الخطورة في اختبار الدرجة السريرية ، فسوف يتحدث طبيبك أو مستشار علم الوراثة معك من خلال النتائج ويرشدك أنت وعائلتك بشأن الرعاية الوقائية.

ذات صلة: يساعد اختبار حساسية الطعام سهل الاستخدام من EveryWell على تحديد الأطعمة التي يجب تجنبها - وقد جربناها

تحدث مع العائلة

يتعلق الاختبار الجيني في جوهره بالعائلات. لست الشخص الوحيد الذي يمكن أن تتغير حياته بناءً على ما تتعلمه. إذا اكتشفت وجود خطر ، فسيحتاج أفراد أسرتك المقربون إلى تحديد ما إذا كانوا يريدون الخضوع للاختبار وكيفية المضي قدمًا. استخدم جلسة الاختبار المسبق هذه مع مستشار وراثي للعثور على أفضل طريقة لمناقشة الموضوع مع عائلتك. يقول Freivogel إن الناس بحاجة إلى فهم أن هذا ليس دائمًا قرارًا سهلاً. لا توجد إرشادات رسمية للتحدث إلى أفراد الأسرة ، ويعتمد الكثير على كيفية توصيل عائلتك للمعلومات الصعبة.

يقترح Freivogel قول شيء من هذا القبيل: سأقوم بإجراء اختبار جيني متعلق بالصحة. إذا اكتشفت أن لدي جينًا يعرضني للإصابة بمرض معين ، فهل تريدني أن أشاركك في ذلك؟ بمجرد طرح هذا السؤال ، استخدم أفضل مهارات الاستماع لديك: تواصل بالعين وأعد صياغة مخاوفهم مرة أخرى. لنفترض أن 'التحدث عن السرطان قد يكون صعبًا ،' يقترح جوان بودورثا ، دكتوراه في الطب ، MPH ، أستاذ الطب الوراثي في مدرسة جونز هوبكنز للطب .

إذا جاء الاختبار إيجابيًا وقال أقاربك إنهم يريدون سماع نتائجك ، فجرّب هذه الصياغة من لورا بانوس سميث ، مستشارة وراثية في علم الوراثة أمبري مختبر في أليسو فيجو ، كاليفورنيا: لدي تغيير أو طفرة في الجين الذي يعرضني لخطر أكبر لأنواع معينة من السرطان. إنه ليس ضمانًا بأنني سأصاب بالسرطان ، لكن هذا يعني لك قد تزداد المخاطر أيضًا. هناك أشياء يمكننا القيام بها للعثور على السرطان في وقت مبكر والخطوات التي يمكننا اتخاذها لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. بعد ذلك ، مثل الكثير من الأشياء في الحياة ، ستواجهها معًا.